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genetic and genomic medicine

189 artículos

Pathogenicity Reassessment and Novel Variant Discovery in Inherited Retinal Disease through Population-Scale Genomics in the United Arab Emirates

Este estudio recalibra la patogenicidad de variantes genéticas asociadas a enfermedades retinianas hereditarias en la población emiratí mediante el análisis a escala poblacional, demostrando que la penetrancia es heterogénea y que la inclusión de variantes de significado incierto y novedosas es esencial para identificar riesgos reales, mientras que algunas clasificaciones clínicas establecidas carecen de soporte en la vida real.

Alkaf, B., Mohammed Abdulrahman, W., Al Marzooqi, S. + 43 more2026-04-14📄 genetic and genomic medicine

Epigenetic Signatures in Monozygotic and Dizygotic Twins Discordant for Orofacial Clefts

Este estudio de asociación epigenómica en gemelos monocigóticos y dicigóticos discordantes para labio leporino y/o paladar hendido no sindrómico identifica alteraciones en la metilación del gen CYP26A1 y otros loci relacionados con la señalización del ácido retinoico y la regulación de la cromatina, demostrando el valor de este diseño para distinguir las contribuciones ambientales de las genéticas en la etiología de estas malformaciones.

Petrin, A. L., Keen, H. L., Dunlay, L. + 7 more2026-04-08📄 genetic and genomic medicine

Combined analysis of chromatin accessibility, promoter interactions and whole genome sequencing solved the missing heritability in gastric cancer

Mediante la integración de la secuenciación del genoma completo con el análisis de la accesibilidad de la cromatina y las interacciones de promotores específicos del estómago, este estudio identificó nuevos mecanismos oligogénicos y de delección de elementos reguladores que explican el 47% de la heredabilidad faltante en familias con cáncer gástrico difuso hereditario.

Sao Jose, C., Ferreira, M., Cordova, L. + 13 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Leveraging Open-Source Large Language Models to Identify Undiagnosed Patients with Rare Genetic Aortopathies

Este estudio demuestra que un flujo de trabajo basado en modelos de lenguaje grandes de código abierto y generación aumentada por recuperación (RAG) puede identificar con precisión a pacientes con aortopatías genéticas raras no diagnosticadas a partir de notas clínicas no estructuradas, ofreciendo una herramienta de apoyo a la decisión para facilitar el diagnóstico temprano y la intervención proactiva.

Singhal, P., Li, Z., Yang, Z. + 10 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Considering social risk alongside genetic risk for bipolar disorder in the All of Us Research Program

Este estudio del programa "All of Us" demuestra que los factores de riesgo social, como el estrés percibido y las experiencias adversas en la infancia, tienen un poder predictivo mayor que las puntuaciones de riesgo poligénico para el trastorno bipolar, lo que respalda la necesidad de integrar ambos tipos de riesgos para mejorar la precisión y equidad en la predicción psiquiátrica.

Sharp, R. R., Hysong, M., Mealer, R. G. + 3 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Multiplex Portuguese Families as a Lens into rare mutations and the Shared Genetic Architecture of Schizophrenia, Mood Disorders, and Autism Spectrum Disorders

El estudio de 173 familias portuguesas multiplex mediante secuenciación del genoma completo revela una arquitectura genética compartida entre esquizofrenia, trastornos del estado de ánimo y autismo, identificando una mutación rara en el gen CHD2 que demuestra cómo la disrupción de un solo gen neurodesarrollador puede dar lugar a diversos fenotipos de enfermedades mentales graves.

Pato, C. N., Pato, M. T., Mulle, J. + 16 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Ancestry-stratified variant classification in monogenic diabetes genes: annotation coverage and differential curation burden

El estudio revela que las bases de datos de variantes presentan una brecha de anotación del 70% y un déficit de curación para poblaciones no europeas en genes de diabetes monogénica, lo que genera disparidades sistemáticas en la clasificación clínica que no se deben únicamente a un exceso de variantes de significado incierto.

Dario, P.2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Proteogenomic analysis of 5,411 plasma proteins in sickle cell disease patients

Este estudio presenta un análisis proteogenómico de 5.411 proteínas plasmáticas en 343 pacientes con anemia de células falciformes, identificando 560 loci de rasgos cuantitativos de proteínas (pQTL), algunos novedosos y con heterogeneidad específica de la enfermedad, y priorizando cinco proteínas candidatas que podrían aumentar la producción de hemoglobina fetal mediante análisis de aleatorización mendeliana.

Groza, C., Chignon, A., Lo, K. S. + 3 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Religious beliefs and practices, political orientation, and distrust in healthcare predict attitudes toward mRNA vaccines in the United States

Este estudio de 4.939 adultos estadounidenses revela que la afiliación religiosa, las creencias fundamentalistas, la orientación política conservadora y la desconfianza en el sistema sanitario son predictores clave de la reticencia hacia las vacunas de ARNm, mientras que el apoyo comunitario espiritual y la aceptación de la evolución se asocian con una mayor aceptación.

Solomon, E. D., Chin, E. G., Baldwin, K. + 2 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Pitfalls in estimating and interpreting the contribution of ultra-rare genetic variants to the heritability of complex traits

Este estudio identifica y corrige sesgos críticos en la estimación de la heredabilidad de rasgos complejos basada en variantes ultra-raras (como los singletons) utilizando datos del UK Biobank, demostrando que la estratificación poblacional y los efectos no aditivos distorsionan los resultados, y proporcionando estimaciones significativas para varios fenotipos cuantitativos tras aplicar estas correcciones.

Wang, H., Wainschtein, P., Sidorenko, J. + 9 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

A non-coding variant at 2p24.2 confers susceptibility to non-syndromic cleft lip and palate through LLPS-dependent regulation of MYCN

Este estudio identifica que la variante no codificante rs4263114 en el locus 2p24.2 aumenta la susceptibilidad a la fisura labiopalatina no sindrómica al alterar la unión de FOXP2 y la separación de fases líquido-líquido, lo que interrumpe la activación transcripcional de MYCN y la diferenciación de las células de la cresta neural craneal.

Wu, Z., Yuan, Z., Yang, R. + 5 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Implementing Reproductive Carrier Screening to Include Diverse Asian Populations: Insights from Singapore

Este estudio describe la implementación en Singapur de un programa nacional de cribado portador reproductivo con un panel de 112 genes adaptado a la diversidad asiática, destacando su alto interés comunitario y la necesidad de abordar desafíos en la capacitación profesional y la equidad para su expansión futura.

Bylstra, Y., Yeo Juann, M., Teo, J. X. + 25 more2026-04-07📄 genetic and genomic medicine

Shared Genetic Architecture Between Kidney Function and Alzheimer Disease Across Ancestries

Este estudio revela que, aunque la función renal y la enfermedad de Alzheimer no muestran una correlación genética global, comparten arquitectura genética específica en ciertos loci (como APOE, PICALM y EFTUD1) mediante pleiotropía horizontal y vertical, con marcadas diferencias ancestrales que limitan la generalización de los hallazgos más allá de APOE.

Yang, D., Yang, Y., Ray, N. R. + 11 more2026-04-06📄 genetic and genomic medicine

DNM1-related disorder is characterized by recurrent variants and phenotypic homogeneity

Este estudio presenta la mayor cohorte de pacientes con trastorno relacionado con DNM1 hasta la fecha, revelando que la enfermedad se caracteriza por una homogeneidad fenotípica, variantes recurrentes en hotspots mutacionales y correlaciones genotipo-fenotipo específicas que la convierten en un objetivo prometedor para el desarrollo de terapias dirigidas.

Harrison, A. G., Ganesan, S., Xie, H. M. + 17 more2026-04-06📄 genetic and genomic medicine

PAVS: A Standardized Database of Phenotype-Associated Variants from Saudi Arabian Rare Disease Patients

El artículo presenta PAVS, una base de datos pública y estandarizada que integra miles de casos clínicos de Arabia Saudita y estudios globales para vincular variantes genéticas con fenotipos, demostrando su eficacia en la priorización de genes para enfermedades raras en poblaciones subrepresentadas.

Abdelhakim, M., Althagafi, A., SCHOFIELD, P. + 1 more2026-04-06📄 genetic and genomic medicine

Mutation-specific impairment of TET2 and DNMT3A enzymatic activity predicts clonal hematopoiesis disease risk

Este estudio demuestra que la severidad de la disrupción enzimática causada por mutaciones específicas en TET2 y DNMT3A predice el riesgo de enfermedad en la hematopoyesis clonal, y valida el uso de puntuaciones de actividad basadas en metilación como biomarcadores funcionales que mejoran significativamente la estratificación del riesgo clínico.

Pershad, Y., Zhao, K., Van Amburg, J. C. + 9 more2026-04-05📄 genetic and genomic medicine

Comparing Cardiac Genetic Testing Pathways: Impacts on Access, Informed Choice, and Decisional Satisfaction

El estudio demuestra que, aunque integrar las pruebas genéticas en las clínicas de cardiología mejora el acceso y reduce los tiempos de espera para pacientes con miocardiopatía, este modelo resulta en una menor comprensión de las implicaciones de la prueba en comparación con la vía tradicional de genética médica, lo que subraya la necesidad de educación estructurada para garantizar decisiones informadas.

Christian, S., Belcher, T. C., Benoit, M. + 14 more2026-04-05📄 genetic and genomic medicine

A complex duplication overlapping FBRSL1 implicated in a developmental and epileptic encephalopathy

Este artículo presenta el primer caso de una variante estructural compleja en el locus de FBRSL1 que genera una copia truncada adicional y apoya un mecanismo dominante negativo, expandiendo el espectro genotípico y fenotípico de este trastorno al describir a una niña con encefalopatía epiléptica y del desarrollo profunda y características clínicas no reportadas previamente.

Cohen-Vig, L., Munro, J. E., Reid, J. + 8 more2026-04-04📄 genetic and genomic medicine